病気について

家族性大腸腺腫症(FAP)ってどんな病気?

あゆ
あゆ
こんにちは!

さて、今回は…

家族性大腸腺腫症(FAP)

について、みんなにお話します!

この病気の名前、あなたは聞いたことありますか?

この世の中には、いろいろな病気があるけど…

家族性大腸腺腫症(FAP)について知っている人は、きっと少ないんじゃないかな…?

私は、20歳になったばかりの頃、家族性大腸腺腫症(FAP)と診断されました。

名前の通り、遺伝性の大腸の病気です。

家族性=遺伝性

多分こういうことなのかな?

私の予想だけど。。笑

この家族性大腸腺腫症(FAP)って、実は大腸だけではなく、他にも、

・胃や十二指腸
・小腸にポリープ
・甲状腺癌
・骨腫瘍
・デスモイド腫瘍
・脳腫瘍

など。。

このように、大腸以外の臓器も病気になりやすいため、

病院で、何も異常がないか定期的に様々な検査をしなければいけなかったり…

意外と厄介な病気。。笑

詳しくは、これからお話していきます!

家族性大腸腺腫症(FAP)とは

そもそも…

家族性大腸腺腫症(FAP)

ってどんな病気なのか。。

ということで!

今回は、

家族性大腸腺腫症(FAP)について、私が勉強したことや経験から、

この病気をみんなにもっと知ってもらいたいという気持ちで、今回まとめてみました!

ここでひとつ、みなさんにお願いがあります。

これからお話することは、私が調べたり、勉強、経験した上でのお話なので、

間違えていることが多々あるかもしれませんが、ご了承ください!

あゆ
あゆ
それでは、レッツゴー!笑

どんな病気?

別名『家族性大腸ポリポーシス』ともいいます。

familial adenomatous polyposis:FAP

英語にするとこんな感じ。。

難しい…笑

日本人で1万7,400人に1人が、家族性大腸腺腫症と推定されている遺伝性の希少疾患です。

本邦における家族性大腸腺腫症(FAP)の患者数は、現在約7,300人を数えています。

遺伝性の病気と聞くと、必ずしも子供にも遺伝するというイメージがあるかと思いますが、

親が家族性大腸腺腫症(FAP)の病気を持っていても、必ずFAPを持った子供が生まれるというわけではなく、

親から子へ1/2(50%)の確率で、この体質が伝わってしまいます。

家族性大腸腺腫症(FAP)は、

APC遺伝子の胚細胞変異を原因とし、

大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝性の症候群です。

ちょっと難しい。。

というか、、かなり難しい。笑

家族性大腸腺腫症(FAP)は、一般の大腸癌に比べて若いうちから大腸に腺腫性ポリープができます。

大腸内視鏡検査で大腸に100個以上のポリープを認められ、ポリープの病理診断で腺腫と診断された場合、家族性大腸腺腫症(FAP)と診断されます。

『大腸ポリープ』とは?

大腸の粘膜層の一部がイボのように隆起してできたもの。

大腸ポリープは、大腸癌・腺腫といった『腫瘍性ポリープ』と炎症性ポリープ・過形成性ポリープ・過誤腫性ポリープといった『非腫瘍性ポリープ』に分類されます。

いろいろな形があり、大きさも1mm程度の小さいものから数cmまでと様々。

ポリープは、50%の患者で15歳までに、95%の患者で35歳までに認められます。

治療をせずに放置してしまうと…

ポリープはどんどん大きく成長していき、40歳までの患者のほぼ100%が大腸癌を発症してしまいます。

そして…

胃や十二指腸など、大腸以外の癌を発症するリスクも高まります。

先程も話したように、他にも、

・胃や十二指腸
・小腸にポリープ
・甲状腺癌
・骨腫瘍
・デスモイド腫瘍
・脳腫瘍

など。。

『デスモイド腫瘍』とは?

デスモイド腫瘍は、軟部組織にできる良性と悪性の間の中間型腫瘍の1つ

デスモイド型線維腫症ともいわれます。

また、手術外傷などに伴い発生することの多い病変です。

デスモイドっていう名前、、なんか怖い。。笑

癌とか腫瘍とか、、

本当、嫌になっちゃう。。

そして、

家族性大腸腺腫症(FAP)は、

癌のリスク上昇が十二指腸(5~11%)、膵臓(2%)、甲状腺(2%)、脳(1%未満で髄芽腫)、および肝臓(5歳未満の小児の0.7%で肝芽腫)で認められます。

なんと、10歳代での大腸癌の報告もあるのです。。

まだ10代なのに…

症状

多くの場合は、自覚症状はありません。

定期的な健康診断などの便潜血検査で陽性の場合に、精密検査で発見されることが多くあります。

たくさんできたポリープが原因で、下血、腹痛、下痢などが見られる場合がありますが、

ポリープそのものは、多くは無症状です。

ただし、下血などの症状が出たときには、癌が進行していることも多いので、注意が必要です。

私は、健康診断で便潜血検査を受けていなくて、

19歳の頃に下血があったため、病院へ行ったところ、家族性大腸腺腫症(FAP)と診断されました。

あの時は、

「検査するのがあと少しでも遅かったら、大変なことになっていたよ」

って看護師さんから言われたのを覚えています。。

今考えると、恐ろしい。。

密生型FAPと非密生型FAP

そして…

家族性大腸腺腫症(FAP)は、

大腸にできたポリープの数や密度によって、

密生型FAPなのか非密生型FAP、またはAFAPという軽症型の腺腫症のどれかに分類されます。

あゆ
あゆ
どう違うのかというと…

密生型FAPとは?

腺腫性ポリープが大腸の正常粘膜を覆うほど数多く発生する(腺腫性ポリープが1,000個以上

非密生型FAPとは?

腺腫性ポリープが大腸の正常粘膜を覆わない程度で発生する(腺腫性ポリープが100個〜1,000個

調べた感じだと、こんな感じかな。。

あゆ
あゆ
私は、密生型FAPと診断されました

密生型FAPと非密生型FAPの他にも、AFAPという軽症型の腺腫症もあります。

この場合、大腸に腺腫性ポリープが10〜99個程発生します。

密生型FAPや非密生型FAPに比べて、腺腫性ポリープが少ないとされているAFAPですが、

AFAPと診断された場合でも、内視鏡検査での長期経過観察が必要になります。

診断や治療

大腸内視鏡検査で大腸に100個以上のポリープが認められ、ポリープの病理診断で腺腫と診断された場合は、家族歴の有無を問わず、家族性大腸腺腫症(FAP)と診断されます。

残念ながら、

今のところ、ポリープの数を確実に減らす飲み薬や点滴薬、大腸癌の発症を防ぐ薬などは、まだありません。

家族性大腸腺腫症と診断されたら、大腸癌が発生する前に大腸全摘手術をすることが推奨されています。

一般的に20歳代前半までに、手術をすることが推奨されています。

ですが…

密生型FAPは、癌化の年齢も早いとされているので、10歳代での予防的大腸切除を行うこともあります。

私の場合は、20歳から大腸癌になる22歳の頃までは大腸全摘手術をせずに、

定期的(半年ごと)に病院に通って内視鏡的粘膜切除術(EMR)をしてもらい、

大きく成長してしまったポリープを、3ヶ月〜半年ごとに切除してもらうという治療をしていました。

大腸内視鏡検査によるポリープ切除の治療法は、

内視鏡的粘膜切除術(EMR)以外にも、ポリペクトミーやコールドバイオプシーなどがあります。

このことに関しては、また今度みなさんにお話しできたらいいなと思っています!

私は、20歳の頃から、約2年半の間、消化器内科で内視鏡的粘膜切除術(EMR)で治療を受けていましたが、

22歳の頃に、切除したポリープの病理組織診断で、1個だけ悪性のポリープが見つかってしまい、大腸全摘手術を受けました。

当時の主治医から、1個でも悪性のポリープができてしまうと、これから先も悪性のポリープが発生しやすいとのことでした。。

ここでひとつ。

大腸癌になってしまったからといって、みんながみんな大腸を全摘するというわけではありません!

逆に、大腸癌になっても、大腸を全摘する人の方が少ないように感じます。

同じ大腸癌でも、手術で部分切除(直腸だけ、S状結腸だけ、など)だったり、

抗がん剤治療をしなければいけなかったり、、

私みたいに大腸を全摘しなければいけなかったり、治療法は様々です。

 

ということで、今回はここまで!!

最後に…

今回は、

家族性大腸腺腫症(FAP)

について、みなさんにお話しました。

専門用語も多くて、ちょっと分かりづらかったかな…?

それでは、次回もお楽しみに!!

 

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本当にありがとうございました。

あゆ
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