今回は…
私の闘病日記vol.43
『遺伝性腫瘍遺伝子検査と検査結果』
をみなさんにお話ししたいと思います。
前回のお話を読んでいない方はこちらから
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そして。
私と同じ病気で悩んでいる方。
または。
大切な家族に私と同じ病気にかかってしまった方に向けて、少しでも勇気になればと思っています。
そして。
私みたいに病気ではなくても、人生を生きていれば誰もが悩みを抱えて生きていますよね。
仕事で抱えるストレスに、人間関係のトラブル。
将来に不安を抱える人や、お金で困って毎日の生活が息苦しくて…
中には『自殺』をしてしまう人だっています。
何か、もう、消えてしまいたくなる気持ち。
私もそういう感情になった時あったので、少し分かる気がします。
でもね…
正直に言えば！！
もしも今のあなたの体に何も病気がなくて、元気な状態であれば…
私は、あなたが『羨ましい』です。
だって…
私は22歳の時、大腸を手術で全部『摘出』してしまったので、日常生活でも不便なことが多い。
（病気がなくて健康な人は、いいなぁ…）
と思うことも多いです。
でも！
人の悩みに、大きいも小さいもない。
そんな風にも思います。
私みたいに『体』に問題を抱えてる人、それに体は元気だけど『心』に何かを抱えてる人。
いろいろな人がいるけれど、
『生きてる』ってことは、本当にラッキーなんだよ。
そんな当たり前なことに今回、あなたが気づいてくれたら嬉しいです。
私の闘病日記
では、ここからは、
私の闘病日記vol.43
『遺伝性腫瘍遺伝子検査と検査結果』
をお話していきたいと思います。
遺伝カウンセリング
実は…
入院・手術が終わって落ち着いたあとに、主治医に勧められて、
がんゲノムの遺伝カウンセリングを受けました！
簡単に言うと、私の病気は果たして、
家族性大腸腺腫症(FAP)なのかどうかを調べてもらうため。
遺伝性の大腸疾患なのかどうか。
大腸に数え切れないほどのポリープ、胃にもポリープあり。
パパも同じ症状で大腸癌。。
20歳の頃、”遺伝性大腸疾患で、FAPの疑いがある”と診断を受けて、
果たして、私は本当にFAPなのかどうか…！
それを調べるためです！
あくまでも、
『家族性大腸腺腫症(FAP)の疑いがある』っていうことで、
本当のことはわからないままだったの。
しかも最初は、実はいうと遺伝子検査は受ける気は全くなくて。。笑
というのも、まず検査を受けるだけで10万円以上かかるから。笑
いやもう、高すぎない？笑
それで、主治医に
「お金ないから…」
って言って。。
というか私も、検査を受けない理由が”お金がないから”って…
おいおい。。
もっと他に断る理由あったでしょ…って。笑
今となっては思うけど。。笑
検査方法としては、採血のみ。
それだけでわかるなんて、ちょっとびっくり！笑
がんゲノムの先生は、優しくてとても頼りがいがある女医さん。
なんでも気になったことは聞きやすいし、説明もわかりやすくしてくれて。
そんなこんなで、やっぱり自分の病気のことについて知っておいた方がいいかなと思って、
今回、遺伝子検査を受けたという感じです！
遺伝子検査の結果
そして…
遺伝子検査の結果。
先生からは、
「今回の遺伝子検査で、家族性大腸腺腫症（FAP）じゃないことがわかったよ」
そう言った。
(えぇ…！？！？)
結果を聞いた時は、もう本当にこんな気持ち。笑
いやもうね、ずっと家族性大腸腺腫症(FAP)として生きてきたからさ、、
症状もマッチしてるし。笑
絶対そうだろうと思ってたからね。笑
だから、
もうほぼ家族性大腸腺腫症(FAP)確定だと思っていたから、
遺伝子検査なんて、やる意味あるのかなぁなんて考えてたし。笑
そして、
先生から、結果の書かれた用紙を渡された。
そこには…
『遺伝性腫瘍遺伝子検査
検査結果報告書』
と書かれていた。
その紙には、
医療機関名と担当名、患者情報などに続いて、いろいろなことが書かれていた。
〜検体情報〜
検体種別:全血
検体採取日:2020/01/21
検体受付日:2020/01/21
報告日:2020/02/06
〜検査項目〜
APCスクリーニング
〜検査結果〜
変異を検出せず
〜総合判定〜
病的な遺伝子変異は検出されませんでした。
〜結果コメント〜
病的なAPC遺伝子変異は検出されませんでした。
本検査ではAPC遺伝子のエクソン1,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16,17,18領域(約8900塩基)とそれに隣接するイントロン領域(約420塩基)についての小さな変異を調べるためのシークエンシング解析、及びAPC遺伝子のエクソン領域を含む大きな領域の欠失や重複などの変異を調べるためのMLPA解析を行っています。
もう1枚の紙には…
〜DNA variants〜
遺伝性の大腸腺腫症の原因遺伝子に現時点で機能性疑いの変異を認めず。
〜Comments〜
遺伝性の大腸腺腫症の原因となる病的変異は今回の検査では検出されず
このように書かれていた。
む、、難しい…
専門用語だらけで、何が何だかわからん。。笑
でも、とりあえず
家族性大腸腺腫症(FAP)じゃないことだけはわかった。
そして、
先生は、続けてこう言った。
「つまり、わからないことがわかったっていうことで、、」
「何か違う他の病気かもしれないし…」
「今現在ではないような、新たな病気かもしれない」
「それは本当にわからない。。」
いやいや。。
(FAPじゃないなら何なのさ…)
(他の病気って、、私の体どうなってんのぉぉ)
まさに開いた口が塞がらないとはこのこと。笑
将来の不安
でも、
実際に、私はパパと同じ症状だった。
全てが一致しすぎていることから、こう考えると、遺伝以外に考えられるものはない。
、、と思うんだよね。
ただ、家族性大腸腺腫症(FAP)という名前の病気じゃないのなら、
他の遺伝性大腸疾患の病気だと思うの。
そういう風に考え始めると、今度は自分の子供のこと。
今はまだ結婚もしていなければ、子供もいないけど、
これからのことを考えると、不安でしかなくて…
そもそも結婚もできるのかなって…
これから好きな人ができたとして、病気で手術した自分のことをどう思われるのか…
自分の病気のことについて、相手にちゃんと冷静に説明できるかな…
病気のことや遺伝のことを受け入れてくれる人はいるのかな…
やっぱり相手は健康な人がいいんじゃないかな…
自分の手術の傷を見たらどう思うかな…
引かれたらどうしよう、嫌われたらどうしよう…
って、そんなことばっかり。
将来、子供に遺伝する可能性があると聞いてどう思われるのか…
私は子供を産んでいいのかな…
とかとか。。
子供を産んだとして、私と同じ病気になって、
その子をどう支えていけばいいのか…
自分と同じ辛い思い、痛い思いをさせるのはどうなのか…
定期的にやる検査項目も少なくないし、
1年に何回も何回も病院に行くことになるし。
いずれ手術もしなきゃいけなくなるし…
そんな不安が一生続くし、子供に遺伝したらきっときっと自分のせいって、、
きっとこれは、誰のせいでもないのかもしれないけどさ、、
自分が今までやってきた検査、入院、手術の痛み、苦しみ、辛さ。
今は想像することしかできないけど、将来不安なことは、それはたくさんあるわけで。。
もう無限に、限りなく出てくるから。。
いつもポジティブに考えるようにしてはいるけど、
こんなふうに時々、すごくネガティブになってしまう時もあって。。
病気を理由にいろいろなことを諦めたくないって、ずっと思って生きてきたけど…
これからの将来、私はどうしたらいいか正直わからない。
頭の中でいろいろなことを整理しようとすればするほど、不安で埋め尽くされていく。
(どう、、しよう…)
そんな私の気持ちを察したのか、ゲノムの先生は、
「大丈夫。あなただけじゃなくて、誰にでもなりやすい病気はあるから。大丈夫だからね」
と言ってくれた。
でもね、先生。
この病気は、若い頃に発症するから。。
私もパパも、20歳くらいから症状が出たし…
本当に驚くくらい一緒すぎて。笑
実際の今の現状を見るとさ、やっぱり遺伝じゃんか。。
それに、20歳くらいになるともう成人で、
お酒も飲めるようになったり、これから楽しい時期が始まるっていう時でしょ？
私はまだ子供はいないけど、
子供がもし、自分と同じように20歳くらいで大腸にポリープがたくさんできて、
癌になって、入院して、手術して、、
そんなふうになっちゃったら…
それに、手術が終わってからも全てが終わりという訳でもなく、
死ぬまで検査、死ぬまで病気の不安を抱えながら生きていくなんて…
私自身もそういう経験をしたからこそ、
生まれてきた子にも、その苦しみや痛みを理解することができるじゃん！
なんて思う人も中にはいるかもしれないけど。。
私がその苦しみや痛みを知っているからこそ、
その子には同じ思いをしてほしくないというか。。
子供が苦しんでいるその姿を見るのは、
きっときっと、とても辛いことだと思うし。。
今そんなこと考えたって、仕方ないことはわかっているんだけどね…
多分考えても答えは出ないと思うし、難しい問題だなぁって、、
そんなふうに思います。。
ということで、
いろいろ不安は残ってしまいましたが、、
遺伝子検査の結果のお話についてでした！
最後に
今回は、
私の闘病日記vol.43
『遺伝性腫瘍遺伝子検査と検査結果』
をみなさんにお話しました。
いかがでしたか？
次回は、今回の続きをみなさんにお話していきたいと思っています！
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